தசை சிதைவு நோய்(MUSCULAR DYSTROPY)

 தசை சிதைவு நோய்(MUSCULAR DYSTROPY)

தசை சிதைவு நோய் என்பது  தசைநார் இழப்பு மற்றும் வலிமையின் இழப்பு ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய சீர்குலைவுகளைக் குறிக்கிறது.

தசை சிதைவு நோயின் முக்கிய வகைகள் ஒவ்வொரு 5,000 ஆண்களுள் 1 வரை பாதிக்கலாம்.

மிகவும் பொதுவான வகை டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் (Duchenne muscular dystrophy). இது பொதுவாக இளம் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது, ஆனால் பிற வகைகள் வயது முதிர்ச்சியடையும் போது தாக்குகின்றன.

தசைநார் சிதைவு நோய் மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது ஆரோக்கியமான தசை, தசை புரதங்களின் உற்பத்தியில் குறுக்கிடுகிறது.

மரபணு காரணங்கள்:- தசை சிதைவு நோயின் ஒரு குடும்ப வரலாறு(family history) ஒரு நபரை பாதிக்கும் வாய்ப்பு அதிகரிக்கும்.

தற்போது சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் சில உடல் இயக்க சிகிச்சைகள் (Physiotherapy treatments) மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தலாம் மற்றும் நோயின்  முன்னேற்றத்தை குறைக்கலாம்.

தசைநார் திசு பற்றி சில முக்கிய விவரங்கள் இங்கே கட்டுரையில் உள்ளது.

- தசையில் திசுநிலையானது தசை-வீணான நிலைமைகளின் தொகுப்பாகும்
- டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் (Duchenne muscular dystrophy) மிகவும் பொதுவான வகை.
- டிஸ்டிர்பின் (dystrophin) என்று அழைக்கப்படும் புரதமின்மை தசைநார் சிதைவுக்கு முக்கிய காரணமாகும்.
- ஜீன் சிகிச்சைகள் (Gene therapies) தற்போது பயன்படுகின்றன
- தசை சிதைவு நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை

 

 

தசைநார் சிதைவு நோய்:

தசைநார் சிதைவு என்பது தசை பலவீனம் மற்றும் 30 க்கும் மேற்பட்ட சீரழிவுக்கு(complication) வழிவகுக்கும். நிலை மாறும்போது கடினமாகிவிடும். சில சந்தர்ப்பங்களில், அது சுவாசம் மற்றும் இதய செயல்பாட்டை பாதிக்கலாம், இது உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்து, விளைவுகள் மிதமானதாக இருக்கும். மிதமான இயலாமை இருக்கலாம், சாதாரண ஆயுட்காலம் குறையும் அல்லது  மரணமடைய வாய்ப்புள்ளது.

அறிகுறிகள்:

தசை சிதைவு நோய், தசைநார்களை(muscle fibre) படிப்படியாக பலவீனமாக்குகிறது.

தசை சிதைவு நோய் (Duchenne) அறிகுறிகள் கீழே-
பெக்கர் தசை சிதைவு நோயின்(Becker muscular dystrophy) அறிகுறிகள் ஒரேமாதிரியாக இருக்கின்றன. ஆனால் இருபது அல்லது அதற்கு இடைப்பட்ட வயது காலங்களில் துவங்குகின்றன. மேலும் அவை மெதுவாக தசைநார்களை பலவீனமாக்குகிறது.

ஆரம்பகால அறிகுறிகள் பின்வருமாறு(Earlier symptoms):

-முதுகெலும்பு வளைத்த நடை(waddling gait)
-தசைகள் வலி மற்றும் விறைப்பு (pain and stiffness)
-இயங்குதல் மற்றும் குதித்தல் சிரமம்
-கால்விரல்களில் நடத்தல்(walking on toes)
-கற்றல் குறைபாடுகள், பேச்சு குறைபாடுகள்
-அடிக்கடி விழுதல்(frequent falling)

காலப்போக்கில், பின்வருவது அதிக வாய்ப்புள்ளது:

-நடக்க இயலாமை
-தசைகள் மற்றும் தசைநாண்கள் குறைவது, இயக்கம் குறைவது.
-சுவாச பிரச்சினைகள் இருக்கும்
-தசைகள் அதன் அமைப்பை பராமரிக்க போதுமானதாக இல்லை என்றால் முதுகெலும்பு வளைவு ஏற்படலாம்.
-இதயத்தின் தசைகள் பலவீனமடையும், அல்லது இதய பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
-விழுங்குதல் சிரமம், நிமோனியாவின் ஆபத்து விழுங்குதல் சிரமம். செயற்கை உணவு குழாய் (feeding tube) சமயங்களில் அவசியம்.

வகைகள்(types):

 

பல்வேறு வகையான தசைநார் சிதைவு நோய்களும்,பின்வருவனவையும் உள்ளன:

டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் (Duchenne muscular dystrophy): நோய் மிகவும் பொதுவான வகை. அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் மூன்றாவது பிறந்தநாளுக்கு முன் தொடங்குகின்றன.அவர்கள் பொதுவாக சக்கர நாற்காலியில் 12 ஆண்டுகள் கட்டுப்படுத்தப்படுவதோடு, இருபதாம் வயதில் சுவாசப்பாதை பிரச்சினைகளால் இறக்கின்றனர்.

 

பெக்கர் தசை சிதைவு நோயின்(Becker muscular dystrophy): டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தபோதிலும், மெதுவான பிரச்சினைகளுடன், மரணம் வழக்கமாக நாற்பதில் ஏற்படுகிறது.
மியோடோனிக்-Myotonic (ஸ்டீனெர்ட்ஸ் நோய்-Steinert’s disease): மயோட்டோனிக் வகை மிகவும் பொதுவான வயது வந்தோருக்கான வகையாகும். முதலில் முகம் மற்றும் கழுத்து தசைகள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றன. மற்றும் கண்புரை, தூக்கமின்மை, போன்ற அறிகுறிகளும் அடங்கும்.
பிறவி குறைபாடு-Congenital: இந்த வகையில், பிறவியில் அல்லது 2 வயதிற்கு முன்னர் இருக்கலாம். இது பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. சில வகைகள் வேகமாக குறிப்பிடத்தக்க சேதங்களை ஏற்படுத்தும்.
Facioscapulohumeral (FSHD): இந்த வகை ஏறக்குறைய எந்த வயதிலும் இருக்க முடியும். ஆனால் பொதுவாக இளம் வயதிலேயே காணப்படுகிறது. தசை பலவீனம் பெரும்பாலும் முகத்திலும் தோள்களிலும் தொடங்குகிறது. FSHD உள்ளவர்கள் தங்கள் கண்கள் சிறிது திறந்த நிலையில் தூங்கலாம் மற்றும் அவற்றின் கண் இமைகளை முழுமையாக மூடிவிடுவார்கள். FSHD உடைய ஒரு மனிதன் தங்கள் தோள்பட்டைகளை எழுப்புகையில், அவர்களின் தோள்பட்டைகள் இறக்கைகளைப் போன்றே உள்ளன.
Limb-girdle: இந்த வகை குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளம் வயதிலேயே தொடங்குகிறது மற்றும் தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்பு தசையை முதலில் பாதிக்கிறது. மூட்டு-வளைவு,தசைநார் விறைப்பு (stiffness) கொண்ட நபர்கள் காலின் முன் பகுதியை உயர்த்துவதில் சிக்கல் இருக்கலாம்.
Oculopharyngeal muscular dystrophy: இந்த வகை 40 முதல் 70 வயது வரை இருக்கலாம். கண்கள், தொண்டை, மற்றும் முகம் முதன் முதலில் பாதிக்கப்பட்டு, தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்பு ஆகியன பாதிக்கப்படுகின்றன.

 

 

காரணங்கள்:-

எக்ஸ் (X) குரோமோசோமில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக தசைநார் திசு சிதைவு ஏற்படுகிறது. இவை உடலில் டிஸ்டிராபின்(dystrophin) உற்பத்தி செய்வதை தடுக்கின்றன. டிஸ்டிராபின் என்பது தசைகள் கட்டுவதற்கும், சரிசெய்வதற்கும் தேவையான ஒரு புரதமாகும்.

சைட்டோஸ்கெலேட்டீன் புரோட்டீன்(cytoskeletal protein) டிஸ்டிர்பின் குறியீட்டைக் கொண்டிருக்கும் மரபணுக்களில் குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இது தசைகள் பொதுவாக செயல்படுவதற்கான ஒரு முக்கிய மூலக்கூறு ஆகும்.

டிஸ்டிராஃபின் தசைகள் சரியாக வேலை செய்ய அனுமதிக்கும் புரதங்களின் ஒரு சிக்கலான குழுவின் பகுதியாகும். டிஸ்டிராஃபின் புரதமானது தசை செல்களில் உள்ள பல்வேறு கூறுகளை ஒன்றாக இணைக்க உதவுகிறது மற்றும் அவை அனைத்தையும் சர்க்கோலிமாவுடன்(sarcolemma) இணைக்கிறது - வெளிப்புற சவ்வு.

டிஸ்டிர்பின் இல்லாமல் அல்லது சிதைக்கப்பட்டிருந்தால், இந்த மூலக்கூறு இணைப்பு சரியாக வேலை செய்யாது, வெளிப்புற சவ்வுகளில் தடங்கல்கள் ஏற்பட்டு இந்த தசை செல்கள் பலவீனப்படுத்துகிறது மேலும் தீவிரமாக தசை செல்கள் தங்களை சேதப்படுத்தும்(actively damage).

டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் (Duchenne muscular dystrophy) தசைநார் திசுவில், டிஸ்ட்ரோபின் முற்றிலும் இல்லாமல், அல்லது குறைவான டிஸ்ட்ரோபின் உற்பத்தி, நோயின் அறிகுறிகளை மோசமடைய செய்கிறது. பெக்கர் தசை சிதைவு நோயில்(Becker muscular dystrophy) திசுவில், டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் அளவு குறைவாக உள்ளது.

டிஸ்ட்ரோபின் மரபணு குறியீடு மனிதர்களில் மிகப்பெரிய அறியப்பட்ட  மிகப்பெரிய மரபணுவாகும். இந்த மரபணுவில் 1000 க்கும் அதிகமான பிறழ்வுகள், டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் (Duchenne) மற்றும் பெக்கர் தசை சிதைவு நோயில் (Becker muscular dystrophy) தசைநார் திசுநிலையில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

தற்போது, ​​டுசெனெனுடனான மக்களின் சராசரி ஆயுட்காலம் 27 ஆண்டுகள் ஆகும், மேலும் சிகிச்சையில் முன்னேற்றம் ஏற்படுகையில், இது காலப்போக்கில் மேம்படுத்தலாம்.

நோய் கண்டறிதல்(Diagnosis):

தற்போது டுச்சென் தசை சிதைவு நோய் உறுதியாகக் கண்டறிய பல்வேறு நுட்பங்கள் உள்ளன:

தசை சிதைவு திசுநிலையில் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் நன்கு அறியப்பட்டவையாகும், அதனால் நோயறிதல் எளிதாகிறது.

நொதி மதிப்பீடு(Enzyme assay): சேதமடைந்த தசைகள் கிரியேட்டின் கினேஸ் (CK) தயாரிக்கின்றன. மற்ற வகையான தசை சேதமின்மை சி.கே. உயர்வு இல்லாத நிலையில் மற்ற வகையான தசை சேதமின்மை தசைநார் சிதைவு நோய்களை பரிந்துரைக்கும்.
மரபியல் சோதனை(Genetic testing): தசைநார் திசுநிலையில் மரபணு பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதால், இந்த மாற்றங்கள் ஏற்படுகிறது.

இதய கண்காணிப்பு: மின் இதயவியல்(Electrocardiography) மற்றும் எகோகார்டியோகிராம்கள்(echocardiogram) இதயத்தின் தசைகளில் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும். இது மயோடோனிக் தசை சிதைவு நோயை அறிய மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது.
நுரையீரல் கண்காணிப்பு: நுரையீரல் செயல்பாட்டை பரிசோதித்தல் கூடுதல் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும்.
Electromyography: ஒரு ஊசியை தசையில் உட்செலுத்தி தசையின் மின் செயல்பாடுகளை  அளவிட முடியும்.
பையாப்சி-Biopsy: தசையின் ஒரு பகுதியை நீக்கி ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் அதை ஆய்வு செய்தபின் தசை சிதைவு நோய் பற்றிய அறிகுறிகளை காண முடியும்.

சிகிச்சைகள்:
தற்போது, ​​ தசை சிதைவு நோய்க்கு  பொதுவாக எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. மருந்துகள் மற்றும் பல்வேறு சிகிச்சைகள்(உடல் இயக்க சிகிச்சைகள்-Physiotherapy treatments) நோய் தீவிரத்தை மெதுவாக குறைக்க உதவுகின்றன மற்றும் நீண்ட காலத்திற்கு நோயாளியை இயக்கத்தில் வைத்திருக்க உதவுகின்றன.

மருந்துகள்:

தசை சிதைவு நோய்க்கு பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படும் இரண்டு மருந்துகள்:

கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: மருந்தின் இந்த வகை தசை வலிமையை அதிகரிக்கவும், மெதுவாக வளர்ச்சியை அதிகரிக்கவும் உதவும், ஆனால் நீண்டகால பயன்பாடு எலும்புகளை பலவீனப்படுத்தி, எடை அதிகரிப்பதை அதிகரிக்கிறது.
இதய மருந்துகள்: பீட்டா பிளாக்கர்கள் மற்றும் ஏசிஇ (angiotensin-converting enzyme -ACE) , இதயத்தின் தசைகளில் வலிமையை அதிகரிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

 

 

தற்போதைய ஆராய்ச்சி(Recent research):

தசை சிதைவு நோய்களில், தசை மற்றும் மரபணு ஆகிய இரண்டின் சீர்குலைவுகளைகள் பற்றி அறியப்பட்டிருக்கிறது, மேலும் ஒரு முழுமையான குணம் பற்றிய ஆராய்ச்சிகள் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு மாற்றம் சிகிச்சை(Gene replacement therapy):

மரபணு சிகிச்சையானது தசை சிதைவு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் ஒரு முக்கிய பகுதியாகும்.

தசைநார் சிதைவு நோய் மரபணு பிறழ்வுகளில்  உள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு கண்டறியப்பட்டிருப்பதால், டிஸ்டிர்பின் புரதத்தை (dystrophin protein) உருவாக்கக்கூடிய ஒரு மாற்று மரபணு பயன்படுத்தபடுகின்றன.

இந்த அணுகுமுறையில் சில சிக்கல்கள் உள்ளன, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் புதிய புரதம் தடுக்கபடும் மற்றும் அதனால் டிஸ்டிர்பின் மரபணு அதிக அளவு தேவைப்படும். அதனால் வைரஸ்கள் எலும்பு, தசைகளை நேரடியாக பாதிக்கும் வாய்ப்புள்ளது.

மற்றொரு அணுகுமுறை யூட்ரோபின்(utrophin) புரத உற்பத்தி கட்டுப்படுத்துவதனால், நோயின் தாக்கம் நிறுத்தப்படலாம் அல்லது குறைக்கப்படலாம்.

புரத உற்பத்தி மாற்றம்(Altering protein production):
டிஸ்டிர்பின் மரபணு புரதக் கலவை இயந்திரத்தால்(protein synthesis machinery) பிரிக்கப்படுகிறது மற்றும் உருமாற்றம்(mutation) செய்யப்பட்டு அது ஒரு மாறுபாட்டை அடைந்து விட்டால், அது நிறுத்தப்பட்டு டிஸ்டிர்பின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய முடியாது. அவை மருந்துகள் மூலம் சோதனையிடப்படுகின்றன, இதனால் புரத உருவாக்கும் கருவி(protein-making equipment),  உருமாற்றம் செய்யப்பட்ட புரதத்தைத் தவிர்த்து, டிஸ்டிராஃபினை உருவாக்கத் தொடங்கிறது.

தசைநார் சிதைவுகளை தவிர்க்கும் மருந்துகள்:

தசை சிதைவு நோய்களில் உள்ள மரபணுக்களை சரி செய்வதை விட, சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் தவிர்க்க முடியாத தசை சுருக்கத்தை(muscle wasting) குறைக்க முயற்சிக்கின்றனர்.

தசைகள், நிலையான சூழ்நிலைகளில், தங்களை சரிசெய்ய முடியும். இந்த நிலையான சூழ்நிலைகளை கட்டுப்படுத்துவது அல்லது அதிகரிப்பதற்கான ஆராய்ச்சி தசை சிதைவு நோய் கொண்டவர்களுக்கு சில நன்மைகள் காட்ட முடியும்.

ஸ்டெம் செல் ஆராய்ச்சி(stem cell research):

குறைபாடுள்ள டிஸ்டிர்பின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் திறன் கொண்ட ஸ்டெம் செல்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான வாய்ப்புகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கவனித்து வருகின்றனர்.

தற்போதைய ஸ்டெம் செல் ஆராய்ச்சிகள் பயன்படுத்தி உற்பத்தி செய்த செல்கள், தசை சிதைவு நோய் கொண்டவர்களுக்கு அவர்கள் தசை வழியாக வழங்க முடியும். இதனால் தசை சிதைவு நோய் கொண்டவர்களுக்கு சில நன்மைகள் காட்ட முடியும்.

மயோப்பளாஸ்ட் மாற்றுதல் (Myoblast transplantation):

சை சிதைவு நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், மயோப்பளாஸ்ட்கள் (சேட்டிலைட் செல்கள் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு வகை செல்கள்) சிதைந்த தசைகளை சரிசெய்து, தவறான தசை நார்களை மாற்றவும் பயன்படுத்தபடுகின்றன. மயோப்பளாஸ்ட்கள் தசைகளில் மெதுவாக இணைப்பு திசுவாக மாறுவது குறைக்கப்படுகிறது.

உடல் இயக்க சிகிச்சைகள் (Physiotherapy):-

பொதுவான பயிற்சிகள்: இயக்கம் (joint movements) மற்றும் தசை நீட்சி(stretching) பயிற்சிகள் மூட்டுகளில் மற்றும் தசைகள் இயக்கத்தில் வைத்திருக்க உதவுகின்றன. நடைபயிற்சிகள், ஏரோபிக் பயிற்சிகள் மற்றும் நீச்சல் பயிற்சிகள் நோய் முன்னேற்றத்தை குறைக்க உதவும். மேலும் இந்த வகையான நடவடிக்கைகள் நீண்ட காலத்திற்கு இயக்கத்தில் வைத்திருக்க  உதவும்.
சுவாச உதவிகள்: சுவாசிக்கக் கூடிய தசைகள் பலவீனமாகிவிட்டால், இரவு முழுவதும் ஆக்ஸிஜன் விநியோகத்தை மேம்படுத்துவதற்கு சுவாச சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவது அவசியம்.

 

நடைபயிற்சி உபகரணங்கள்(Mobility aids): கை தடிகள்(Canes), சக்கர நாற்காலிகள், மற்றும் நடைபயிற்சி சட்டம்(walking frame) ஆகியவை மூலம் நடப்பதற்கு உதவும்.
Braces: இவை தசைகள் மற்றும் தசைநாண்கள் நீட்டிக்கப்பட்டு, அவற்றின் சுருக்கத்தை (shortening or contracture) குறைக்க உதவுகின்றன. மேலும் நடைபயிற்சியின் போது பயனருக்கு கூடுதல் ஆதரவு வழங்கவும் பயன்படுகிறது.

நன்றி...

இவை சில இணையதளங்களில் இருந்து சேகரிக்கப்பட்டவை.

SRIKUMARAN PHYSIOTHERAPY CLINIC & FITNESS CENTER